Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres humanos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:

• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
• Se puede observar demencia
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágicay atresia duodenal
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Pruebas y exámenes

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver:estudios cromosómicos

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

• Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
• ECG
• Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:

• Examen de los ojos cada año durante la niñez
• Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
• Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
• Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:

• Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
• Aprender a defenderse en situaciones difíciles
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.

Grupos de apoyo

National Down Syndrome Society: www.ndss.org

National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org

Pronóstico

Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Aunque muchos niños tienen limitaciones físicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la adultez.

Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos severos pueden llevar a la muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.

El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.

Posibles complicaciones

• Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
• Lesión por compresión de la médula espinal
• Endocarditis
• Problemas oculares
• Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
• Hipoacusia
• Problemas cardíacos
• Obstrucción gastrointestinal
• Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.¹

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Descripción

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:

• Disgenesia gonadal (45, X)
• Síndrome de Bonnevie Ulrich
• Cromosoma X, Monosomía X
• Monosomía X
• Síndromede Morgagni Turner Albright
• Enanismo Ovárico Tipo Turner
• Aplasia Ovárica Tipo Turner
• Disgenesia gonadal (XO)
• Síndrome 45, X

Causas e Incidencia

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.

Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.

También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford y sus colaboradores realizaron el primer análisis cromosómico a mujeres Turner y encontraron que todas ellas tenían solo un cromosoma X, en lugar de dos. Ford demostró así que el síndrome de Turner ES EL RESULTADO DE LA AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DEL SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL EN HUMANOS.

Existen dos teorías que intentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales):

• La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta perdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.
• La teoría mitótica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina mas tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura
• Cuello unido por membranas (pterigium colli)
• Párpados caídos (ptosis)
• Epicanto
• Baja implantación del cabello y de las orejas
• Cubito valgo (deformidad del codo)
• Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Infertilidad
• Ojos resecos
• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con menstruaciones normales).
• Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones

• Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
• Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
• Hipertensión arterial
• Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis
• Escoliosis (en adolescentes)
• Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1 Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

La enfermedad de Klinefelter o disgenesia es un trastorno cromosómico que afecta a los hombres. Tratamiento, diagnóstico, cariotipo y consecuencias.

El primer contacto con esta enfermedad se produjo en 1942, cuando el Dr. Harry Klinefelter, junto con sus colaboradores, en el Hospital General de Massachusetts en Boston, se hicieron eco en una publicación del caso de nueve hombres que tenían las características que, posteriormente, darían lugar a lo que se conocería como síndrome de Klinefelter; esto es: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad para producir esperma.

En la década de los setenta se llevó a cabo uno de los estudios más importantes efectuados con esta enfermedad. El Instituto Nacional de Salud de Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, constatando que el síndrome de Klinefelter afecta aproximadamente a uno de cada 500 a 1.000 varones recién nacidos. Fruto de este trabajo también se averiguó que siendo esta anomalía bastante común, no ocurre lo mismo con los síntomas y características que, por lo general, no se manifiestan. Así pues, muchos hombres poseen un cromosoma adicional sin tan siquiera sospecharlo.

Cabe señalar que las mujeres cuyo embarazo se produce más allá de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente superior de tener un niño con el síndrome de Klinefelter que las mujeres más jóvenes.

Cariotipo en el síndrome de Klinefelter

Se entiende por cariotipo el patrón cromosómico de una especie que se expresa a través de un código y que describe las características de sus cromosomas. Tanto el cariotipo como el número de cromosomas son característicos de cada especie, siendo de 23 pares en el ser humano; uno de ellos sexual XY para el hombre y XX para la mujer y otros 22 pares autosómicos para ambos. En el caso del síndrome de Klinefelter estas características no se cumplen (en el hombre), habiendo como mínimo un cromosoma extra. La mayoría de los casos, alrededor del 75%, se trata de la variante XXY, aunque pueden darse otras como XXXY, XXXXY o XXYY.

Síntomas y características del síndrome de Klinefelter

Aunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de un cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la presentan, no la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de esta enfermedad son evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los síntomas más comunes destacan:

• Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.
• Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual, tronco corto u hombros estrechos.
• Estatura alta.
• Infertilidad.
• Problemas sexuales.
• Testículos pequeños.
• Menor cantidad de vello en el cuerpo.
• Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
• Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
• Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Es probable que se llegue al diagnóstico cuando el paciente acude por problemas de infertilidad, ya que se trata de uno de los síntomas más comunes. Entre los exámenes que se realizan está el cariotipado y el conteo de semen. Paralelamente también se llevarán a cabo otros exámenes para controlar los niveles hormonales, tales como el estradiol, la testosterona, la hormona folículoestimulante y la hormona luteinizante.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Visto lo anterior, uno de los aspectos del tratamiento incluirá la visita al especialista en infertilidad, ya que en la mayoría de casos el hombre no podrá dejar embarazada a la mujer. Otro aspecto importante del tratamiento será la terapia con testosterona, lo que ayudará a promover el crecimiento de vello corporal, mejorará la musculatura, la fuerza y la energía sexual y, a nivel psicológico, aumentará la autoestima y ayudará también a una mayor concentración.

Otras complicaciones del síndrome de Klinefelter

Además de lo dicho, pueden surgir otras complicaciones, como por ejemplo el taurodontismo que es bastante común y que consiste en un aumento de tamaño de los dientes al tiempo que se adelgazan en la superficie. Otras posibles complicaciones incluyen trastornos como el TDAH, artritis reumatoide, lupus o síndrome de Sjögren. Las dificultades en el aprendizaje, la depresión o las venas varicosas son otras complicaciones asociadas a los hombres con síndrome de Klinefelter.